Science Café > Praha > Daniel Vaněk je ke komerčním genetickým screeningům predispozic k onemocnění skeptický

Daniel Vaněk je ke komerčním genetickým screeningům predispozic k onemocnění skeptický

Květnové Science Café přivítalo v Praze RNDr. Daniela Vaňka, Ph.D. Absolvent Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy je odborníkem v oblasti identifikace osob na základě DNA a takzvané genetické genealogie, tedy stanovování příbuznosti k určitým genetickým skupinám. V současnosti působí jako ředitel společnosti Forenzní DNA servis s.r.o. a jako soudní znalec v oboru Zdravotnictví, odvětví genetika, se zvláštní specializací molekulární biologie a DNA diagnostika, a správná laboratorní praxe (pro Městský soud v Praze).  Dříve pracoval, mimo jiné, na Kriminalistickém ústavu v Praze nebo pro Mezinárodní komisi pro pohřešované osoby (ICMP – International Commision on Missing Persons) v Bosně a Hercegovině.  Přinášíme i rozhovor, v němž kladl otázky Lukáš Soukup.


Na jaké otázky se snažíte v archeogenetice odpovídat? Jaké nové podněty pro studium a poznání historie mohou přinést výsledky vašich analýz?

Analýza DNA z archaického kosterního materiálu může zodpovědět otázky typu „kdo je kdo“. Požadavkem může být například určení příbuzenského vztahu mezi dvěma kostrami nebo zjištění příslušnosti do určité linie Y-chromozomu a takzvané mitochondriální DNA, s tím je pak spojen odhad geografického původu předků. Tyto informace mohou být klíčové pro interpretaci určitého archeologického nálezu. Analýza DNA samozřejmě není neomylná, existuje zejména velké riziko kontaminace novodobou DNA. Také se často stává, že výsledky zkoumání nejsou z důvodu degradace příliš statisticky průkazné.

Nedávno jsem si nechal zpracovat DNA analýzu u jedné zahraniční společnosti, která na základě této analýzy stanovuje stupeň rizika pro určitá onemocnění. Jakou váhu byste těmto genetickým predispozicím přiřadil?

Osobně jsem velmi skeptický, co se kvality provedení a následné interpretace výsledků komerčních genetických screeningů týče. Některé mutace mají prokazatelnou spojitost se vznikem onemocnění, ale stejně tak existuje i celá řada mutací, jež se u různých populací projevují odlišně. To je samozřejmě dáno evolučním vývojem a snahou organismu adaptovat se v určitém prostředí. Takže jedna mutace může být pro „Evropana“ velkým rizikem, ale „Afričan“ se naopak díky této mutaci dokáže vypořádat s nástrahami okolního prostředí. Takže rozhodně nelze dávat ve všech případech rovnítko mutace=smrt/onemocnění. V buňce navíc existuje celá řada molekulárních mechanismů, jež „špatnou“ mutaci umlčí. To už ale ve většině případů jednoduché komerční testy neodhalí a člověk si tak za drahé peníze kupuje „nepříjemné“ zprávy.

Na základě analýzy DNA stanovujete zájemcům jejich příbuznost k určitým genetickým skupinám (genetická genealogie). Jak na výsledky reagují vaši klienti?

Škála reakcí našich klientů je opravdu pestrá. Občas se před samotnou analýzou testovaných osob ptám, kam by sami sebe zařadili a při následné konzultaci nad výsledky pak revidujeme tyto předpoklady geografického původu předků s nálezem. Někdy se sám divím, jak dobře se někteří lidé dokáží „otypovat“ i bez genetiky. Pokud se navíc výsledky genetické-genealogie interpretují na základě již provedené genealogické analýzy rodu, dokážeme nalézt ztracené „genetické bratrance“ či poskytnout důležitá vodítka pro mapování rodu. Samozřejmě se nám ale stává, že klient není spokojen s překvapivými výsledky typu „váš prapředek v mužské linii pocházel s největší pravděpodobností z Jižní Ameriky“.

V čem vidíte budoucnost analýzy DNA?

Zejména na poli identifikační analýzy se v posledním desetiletí velmi aktivně pracuje na nových přístrojových platformách, které by umožňovaly analýzu DNA „v terénu či domácnosti“. Pokud hovoříme o genetice jako takové, očekávám v době nepříliš vzdálené velmi zajímavé výsledky z oblasti epigenetiky, t.j. modulace genetické informace bez změny genetického kódu.

 


Fandíte Science Café?

 

Jsme na sociálních sítích